از زمان کشف معبد اين فرعون در سال 1922 تا کنون نظريه هاي متعددي در رابطه با سرنوشت اين پادشاه جوان که در حدود سال 1324 قبل از ميلاد و تقريبا در سن 19 سالگي از دنيا رفته است ارائه شده است.
آزمايش هاي انجام گرفته بر روي 16 موميايي سلطنتي از جمله توتانخامون نشان داده است وي در اثر ابتلاي شديد به بيماري مالاريا جان خود را از دست داده و به دوران سلطنت کوتاه مدت خود خاتمه داده است. دانشمندان مصري، آلماني و چند کشور ديگر از جمله «شوراي عالي دوران باستان مصر» اطلاعات به دست آمده از آزمايش هاي ژنتيکي و راديولوژي را که از سالهاي 2007 تا 2009 بر روي اين موميايي ها انجام گرفته جمع آوري کرده و جزئياتي را در رابطه با اين خاندان 155 ساله که توتانخامن 19 ساله نيز به آن تعلق دارد به دست آوردند.
دانشمندان دريافتند توتانخامون در اثر شکستگي يکي از پاهايش که به احتمال بسيار زياد در اثر سقوط دچار آن شده است بسيار ضعيف شده و ابتلا به عفونت مالاريا در نهايت منجر به مرگ وي شده است. وي در عين حال وي به اختلال کام شکافته، کجي ملايم پاي چپ و ديگر دردهاي استخواني مبتلا بوده است. او به همراه تعداد ديگري از اعضاي خانواده از اختلال استخواني Kohler disease رنج مي برده اند، بيماري که مي تواند در اثر کمبود خون منجر به نابودي استخوانها شود.
به گفته دانشمندان توتانخامون از چندين بيماري برخوردار بوده که انباشته شدن آنها در کنار هم منجر به گسترش عفونت و منفعل شدن سيستم ايمني بدن و در نهايت ضعف وي شده است. به همين دليل از وي به عنوان پادشاه جوان اما ضعيفي ياد مي شده که براي راه رفتن به عصاي دستي نياز داشته است.
بر اساس گزارش رويترز ، جدا از تمامي گنجينه اي که در مقبره وي يافته شده است وي براي ادامه زندگي پس از مرگش به تقريبا 130 عصا و چوبدستي مجهز شده بوده است. تجزيه هاي دي ان اي و نمونه هاي به جا مانده از خون موميايي هاي مورد بررسي همچنين باعث شناسايي نسبتا دقيق پدر توتانخامون ، «آخناتن» و مادر بزرگ وي «تيه» شده است.